Eric 今年国际罕见病日前后，南方都市报健康联盟深入罕见病群体为他们发声、持续关注罕见病药物行业状况为患者寻求希望。今年，南方都市报、病痛挑战基金会、轻松筹、北京微爱公益基金会共同发起“点亮生命色彩”关爱罕见病特别行动，将持续关注罕见病贫困患者家庭，提供医疗康复救助绿色通道。
“法布雷病”
于2018年列入第一批罕见病的目录，目前国内确诊的患者人数仅数百人，即确诊人数不足百万分之一，也被称为典型的“超罕见病”
。
患者由于体内ɑ-半乳糖苷酶A的先天性缺乏，造成四肢剧烈疼痛，心脏等器官受到严重损害并造成病变。 如未有医保等政策，患者需要支付的年治疗费用高达150万元。
2021年，法布雷病特效药瑞普佳（阿加糖酶α注射用浓溶液）通过医保谈判进入国家医保药品目录，
单针价格由1.2万元降至3100元
。
对于很多法布雷患者而言，有了能用上药的希望。但南都记者在采访中发现，在实际用药的最后一公里，依然存在不易。
年治疗费用高达150万元
“我8岁开始发病，一直被误诊或者漏诊，直到15岁这年终于被确诊了。”还在上大三的法布雷患者陈竹说道，跟很多患者相比，他是属于幸运的，很多患者可能是10岁时发病，但可能需要等到30岁或者40岁时才被确诊。
陈竹分享日常就医的场景
陈竹介绍，自己是河北人，8年那年，突然发现身体不出汗了，而且有些体力不支。通常正常孩子都可以走几百米去上学，但他走过去的话，脚趾就会非常痛。当时家长都以为是小孩的生长性病痛，吃点钙片，但是也没有什么用。
在那之后，爸妈带着陈竹几乎从河北的县医院看到了市医院，几乎把石家庄所有的省会医院都看了遍，当时都写为
疑似神经炎或是类风湿关节炎
，不能完全确诊。
由于一直没有确诊，陈竹在很长一段时间都要忍受不明疼痛，而且要做到尽量去上学。“别的小朋友一周要去学校上五天学，休息两天。我上两天学，休息五天。就这样，一直坚持着。”当问到这种疼痛的程度时，陈竹提到，按照民间所说的10级疼痛，“而我当时去做疼痛评估，他们给我定义疼痛等级是7级，属于中重度的疼痛，几乎难以入眠。更难以琢磨的是，这种疼痛是不定时的，有可能会痛十几分钟，也有可能会痛一两周。”
陈竹回忆，在这几年，都是妈妈带着去看病，爸爸去挣钱。“我们是在河北的一个县级市生活，妈妈在家照顾我，只有爸爸一个人去挣钱，每次爸爸攒下一点钱就让妈妈带我去看病。”
如此循环，一直到2015年，陈竹在首都医科大学附属儿童医院就诊，当时通过基因检测，确诊为法布雷病。
回想着当时的对话，陈竹印象很深。“当时医生同我说，陈竹，
目前国内没有这个治疗药物，国外有
。我想也没想就回答，那有药就可以治了。结果医生又提到，原则上是可以，但考虑到经济原因……我当时想，这个药能有多贵？最多也就1000元一瓶。结果医生说，这个得30万，而且是
30万美金
，折合人民币一年需要150万元。你必须去国外才能用上。”
当时陈竹觉得这几乎难以想象，对于自己来说也不现实。“后来医生给我开一些别的药治疗，其中有一款治疗癫痫的药品，可以有效缓解我一部分疼痛，但这种药对我的肾脏没有保护作用，只是相当于麻痹了神经。”
盼来了药物进医保
2021年末，一场来自医保局的“灵魂谈判”让大众重新认识罕见病。医保谈判代表、福建省医保局药械采购处处长张劲妮的一句“
每一个小群体都不应该被放弃”
感动了无数网友。
当时，外界所熟知的是，2021年12月3日，这场治疗罕见病脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液的谈判，让70万元/瓶的天价药，降到了33000元/瓶，顺利进入我国新版医保目录。
也是在这一年，法布雷病特效药“瑞普佳”通过医保谈判进入国家医保药品目录，单支价格由1.2万元降至3100元。小豪也因此有了用药的机会。
除了陈竹以外，远在安徽的王华也在守望着这个药物的落地。
“当时很多医生也为我高兴，他们看到我等了很多年。” 32岁时，王华在上海瑞金医院确诊为法布雷病。在此之前，由于身体脏器肿大，一度被医生误诊为慢性病，当作普通疾病来治疗。
诊疗医生说，“法布雷病是一种非常罕见的疾病，现在只有境外有药，国内还没有药物。”在很长一段时间，王华只能是按照常规治疗，继续等待，但身体也因此出现一些并发症。
不过，随着“瑞普佳”纳入医保，王华开始了通过“瑞普佳”治疗，身体也逐渐有了起色。
王华给南都记者算了这样一笔账，每个月需要去当地医院注射“瑞普佳”。每个月需要使用4支药，花费为1.24万元，按照职工的报销比例80%。那么每14天就要支付2000多元的药费。而且，像他们家有两个法布雷患者需要用药，药费又要成倍。“虽然难以承担，但相比过去，已经可以看到希望。”
各个省份对于法布雷患者的保障力度有所不同。
王华感到幸运的是，“安徽可能是除了江浙以外保障政策比较好的。比如，目前安徽省医保局将法布雷病种纳入了门特管理，这样我们就可以在门诊用药。”
王华也关注过各地创新支付方面一些探索，有的门槛条件太多，对于患者的使用并不切实际。“比如很多省都出台了惠民保，以安徽为例，患者自付医保报销达到2万元后，惠民保可以为我们报销30%。但有前提条件，患者必须是通过住院治疗才能报销用药的费用。”
但问题是，“每次住院至少要3天，如果按照我们的用药频次，一个月要住上6天医院，对于工作和生活都有很大的影响。”
如何能用上药？
2018年5月，国家卫健委等五部门发布《第一批罕见病目录》，法布雷病位列121种疾病之中。截至2022年5月，中国法布雷病确诊患者数为555人。目前，法布雷病在国内有两款治疗药物，其中瑞普佳已进入国家医保。
如何能使得法布雷患者用上药，在很多患者看来，既有经济原因、也有医院以及用药渠道等原因。
“我的情况还相对好些，一些法布雷患者还遇到过医院不肯收治的情况。”王华提到，也许是因为自己早在十几年就出现了心脏、肾脏问题，常年在当地医院治疗，按照普通的常规方法活血化痰，也认识了一些心脏肾脏的医生，他们也很同情王华的境遇。
在药物纳入医保以后，王华就积极与医院医生联系，也顺利在当地医院用上了药，但每次用药其实都有些提心吊胆。“这次用上了药，又担心下次用不上这个药。”
王华提及，
瑞普佳一直没能进入医院的长期用药目录，而是通过医院的临时采购模式引入
。按照这个流程，每次用药之前，王华需要提前联系医院的主治医生，确定用药以后，医院方面进行审批，审批通过才能向医药公司临采。王华也了解医院方面会存在顾虑，比如药药物采购回来后，成本高，但是用药的人少，医院的考核指标也会有些限制。
陈竹也在关注如何帮助更多的法布雷患者能够实现在家门口用药的问题。
“比如有的法布雷患者已经发展至尿毒症，一周要做三次透析，如果要去省里才能用上特效药，那身体很难扛得住。”据陈竹了解，在县里或者市里的医院报销比例会有所提高，但如果去一些省里医院，或者位于北京的医院，不仅挂号难，报销比例也会很低，长期以后对于患者也会形成一定的经济负担。
如何解决最后一公里用药难的地方，社会各界也在进行探索。不乏有业内人士指出，进一步发挥数字化新技术优势，
由国家牵头搭建以互联网技术为基础的高效完善的罕见病综合治疗平台
。
广州医科大学附属市八医院感染病中心首席专家蔡卫平长期对罕见病群体非常关注。“可以考虑医保设定单一罕见病人群用药支出总额，制定风险分摊机制。鼓励、支持和引导普惠型补充商业医疗保险发挥补位作用，完善罕见病家庭社会救济机制。同时建议，医保局和国家卫健委协调好公立医院考核指标。合理分配国家基本药品与集采、国谈药物配备比例，只考核药物品种不考核药物金额，留下一定的空间给疗效确切、危重病人急需使用的原研药。”
蔡卫平进一步向南都记者指出，在药品的供应方面，可以借助 “双通道”政策，增加购药的途径。另外，在罕见病用药的供应上，也可考虑通过统一调配的方式。比如，对于医保目录内的罕见病用药，可由国家牵头，在省级或区域范围内进行药品储备，并对药品的质量、数量等进行实时监管，从而提高药品的可及性和安全性。而医保目录外的药物也需要通过社会救济、成立专项慈善基金会等方式来解决。
今年，南方都市报、病痛挑战基金会、轻松筹、北京微爱公益基金会共同发起“点亮生命色彩”关爱罕见病特别行动，将持续关注罕见病贫困患者家庭，提供医疗康复救助绿色通道。如果您也愿意为罕见病群体助力，可扫码进入助力通道。
统筹：尹来 游曼妮
采写：南都记者 伍月明
设计：刘妍妍 执行：叶可可
